Один миллиард на спасение Эмира
Несколько месяцев назад родители 1,5-годовалого Эмира Шахмарова узнали о том, что их сын болеет спинальной мышечной атрофией. Лечится этот недуг только одним препаратом. Его нет в Казахстане и стоит он 1 млрд тенге. Главный редактор «Уральской недели» рассказывает о том, как он вовлекался в эту историю.
Самое дорогое лекарство мира
Эмир Шахмаров — ребенок, которого долго ждали его родители Сабина и Талех. И первые месяцы жизни он ничем не отличался от своих сверстников – угукал, сосал палец, плакал, смеялся и делал все, что положено делать человеку, который только что пришел в этот мир. Но, когда ему исполнился год, а он все еще не вставал на ноги, стало понятно, что с ребенком происходит что-то более серьезное, чем просто задержка в физическом развитии.
— Ребенок отставал в развитии от сверстников именно в физическом развитии. В поисках проблемы мы обошли немало клиник: начинали с города Аксая, потом — Уральск, Актобе, Алматы… В итоге нам поставили неверный диагноз — острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. Речи о СМА даже не было. Я у каждого невролога, к которому мы обращались, спрашивала, может ли у нас быть СМА, — рассказывает мама Сабина Шахмарова.
К тому времени Сабина уже подозревала, что ее сын болеет этой болезнью. Но, прежде чем эта болезнь официально была диагностирована, Сабине и Талеху пришлось потратить более 300 тысяч тенге на генетические анализы, которые в Казахстане не проводились. Кровь ребенка отправили на анализ в Россию, после чего уже окончательно у ребенка подтвердили спинальную мышечную атрофию 2-го типа.
Тогда же стало известно, что лечится эта болезнь только одним лекарством – препаратом «Золгенсма», которое стоит 2,3 млн долларов, или 1 млрд тенге. Препарат представляет собой один-единственный укол, который нужно сделать до того, как больному ребенку исполнится 2 года. Сейчас Эмиру 1 год и 8 месяцев.
Официально этот препарат признан самым дорогим лекарством в мире. И так устроена система здравоохранения в Казахстане – государство не оплачивает покупку этого жизненно важного препарата. Поэтому сбор этой колоссальной суммы для лечения Эмира — это не история про обреченность. Это история про то, как невозможное сделать возможным. В этой истории много драмы, но есть огромное количество людей, которые делают все возможное, чтобы у этой драмы был счастливый конец. Они помогают Сабине и Талеху собрать этот самый спасительный миллиард. И так устроено человечество – но вполне возможно, что история Эмира может стать причиной изменений в системе здравоохранения Казахстана, когда власти под давлением общественности найдут способ оплачивать этот самый препарат «Золгенсма».
Трудный путь к спасению
Эмир, к сожалению, не единственный, в своем роде, ребенок в Казахстане, страдающий СМА. По данным Минздрава РК, в Казахстане 104 ребенка состоят на учете с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», по итогам 2020 года. В 2019 году таких детей было 119, годом ранее — 93. За последние три года (2018-2020) 24 ребенка с диагнозом СМА скончались.
Но эти официальные данные не отражают реальности. В реальности таких детей в Казахстане может быть более 1000. Потому что казахстанская медицина не умеет правильно диагностировать эту болезнь. Потому что есть категория родителей, которым не хватает такой же настойчивости, как у Сабины и Талеха. Потому что окончательный диагноз можно поставить только после генетического анализа, который стоит более 300 тысяч тенге и в Казахстане не делается.
Но даже после того, как миллиард тенге будет собран, Сабине и Талеху предстоит преодолеть еще одну трудность — бюрократическую. Дело в том, что препарат «Золгенсма» не зарегистрирован в официальном реестре лекарственных средств Казахстана. И, следовательно, потребуется разрешение властей на то, чтобы этот препарат ввели Эмиру.
Немного науки, экономики…
Если говорить очень утрированно, СМА — это когда организм ребенка перестает вырабатывать белок, необходимый для работы мышц. Болезнь прогрессирует медленно, но неотвратимо – сначала перестают работать мышцы конечностей, затем — шеи, груди. Смерть наступает, когда перестают работать самые важные мышцы – сокращающие сердце, мышцы диафрагмы и межреберные, благодаря которым мы можем вдыхать и выдыхать воздух.
Причина болезни – генетический сбой. Поэтому эту болезнь невозможно вылечить, вводя в организм необходимые мотонейронные белки с помощью таблеток или укола. Собственно, по этой причине вплоть до начала 21 века современная медицина не умела лечить таких детей. И так же, как в истории с Эмиром, изменения начались благодаря родителям такого же больного ребенка.
В 2003 году американцы Лорен Энг и Динакар Сингх, у которых родился ребенок со СМА, зарегистрировали благотворительную организацию SMA Foundation, которая потратила более $150 млн на разработку лекарства от SMA. Аналогичная благотворительная организация Cure SMA потратила на то же $80 млн. В 2004 году доктор Равиндра Сингх из University of Massachusetts, которого финансировали обе благотворительные организации, нашел способ решить проблему. На основе его исследований в 2015 году доктор Адриан Крайнер и доктор Франк Беннет разработали препарат Спинраза. Спинраза не умеет чинить поломку гена. Вместо этого она переделывает ген, заставляя его производить вместо дефектного белка полноценный. За 135-177 дней Спинраза распадается, продукты распада лекарства выводятся из организма вместе с мочой. Поэтому ее надо давать постоянно.
Однако в том же году FDA одобрило второе, еще более радикальное лекарство от спинальной атрофии — Золгенсму.
Для того чтобы выздороветь от страшного генетического заболевания, ребенку нужен один укол Золгенсмы. Золгенсма действует буквально как чудо: один укол — и ребенок, который не мог самостоятельно поднять руку, дышит, ходит и живет.
Для тех, кто сразу начнет говорить о «проклятых капиталистах», которые наживаются на детской слезе, уймитесь — без «проклятых капиталистов» лечения бы вообще не было. Лечили бы адраспаном и молитвами. Гигантская цена обусловлена, прежде всего, редкостью болезни. Было бы это лекарство от насморка — стоило бы копейки. А тут надо поделить астрономические суммы, затраченные на исследования, на количество пациентов.
…и политики
Итак, жизнь Эмира — это 2,3 млн долларов, или 1 миллиард тенге. Для сравнения – на проведение ЭКСПО Казахстан потратил 565 млрд тенге. Это 565 жизней детей, которые медленно умирают от СМА. Напомню, официально в Казахстане 104 таких ребенка. Это 240 млн долларов. Теперь вам понятно, почему в Казахстане никогда не смогут разработать свой препарат для детей, больных СМА. Потому что доступная медицина в Казахстане — это бесплатная клизма в поликлинике, а всё, что сложнее МРТ, — это уже нанотехнологии. И, наверное, после всего описанного выше вас уже не удивит другая цифра — самая большая сумма взятки в Казахстане — $2 млн 363 тысячи, получена бывшим главой Астана ЭКСПО-2017 Талгатом Ермегияевым.
Спасать Эмира можно по-разному.
Один способ – это сделать перевод на банковский счет его мамы Сабины, привязанный к ее номеру телефона +7 771 483 75 55.
Второй способ – требовать от правительства включения препарата Золгенсма в список препаратов, которые будут оплачиваться за счет госбюджета. Собственно, так, например, делают в Румынии, которая гораздо беднее Казахстана. Там государство оплачивает лекарства для всех детей, которым поставили диагноз СМА. Кстати, там тоже это произошло благодаря активности Богданы Патраску, у ребенка которой тоже диагностировали эту болезнь.
Лукпан Ахмедьяров
Фото: Радио Азаттык
